当期目录

2023年 第23卷 第05期    刊出日期：2023-10-20

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专家共识

广东省易栓症诊治多学科专家共识

广东省精准医学会血液分会出凝血青年专委会, 广东省易栓症多学科专家共识编写组

2023, 23(05):  367-378.  DOI: 10.3969/j.issn.1009-976X.2023.05.001

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易栓症（thrombophilia）,是指因各种遗传性或获得性因素导致容易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态,其主要临床结局为静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism,VTE）。易栓症导致VTE可能表现为多种形式,如深静脉血栓形成（deep vein thrombosis,DVT）、肺栓塞（pulmonary embolism,PE）、颅内静脉血栓形成（cerebral venous thrombosis, CVT）、门静脉血栓形成（Portal vein thrombosis,PVT）、肠系膜静脉血栓形成（mesenteric vein thrombosis,MVT）等。除此之外,易栓症还可表现为年轻早发的急性冠脉综合征、缺血性卒中等动脉血栓事件。通常可将易栓症分成两大类：遗传性易栓症和获得性易栓症,其中遗传性易栓症为人体自身抗凝或凝血系统等的先天缺陷导致血液处于高凝状态。临床上,易栓症患者往往发病年龄早,而且一旦发病,常导致非常严重的后果。为了提高广东省临床医生对于易栓症及其继发疾病的诊治水平,指导和规范广东省地区各级医院对易栓症的诊治工作,从事血栓相关领域的专家组成多学科协作小组（Multidisciplinary team, MDT）,经过反复研讨,并广泛征求意见,制定本共识,主要针对遗传性易栓症以及特殊易栓人群的诊疗,为易栓症的临床诊疗决策提供参考。本共识将根据国内外研究进展定期修订与更新。

论著与临床研究

单细胞转录组测序揭示化疗增强乳腺癌细胞亚精胺代谢激活肿瘤免疫

刘子菲, 黄鹏翰, 江咏雪, 曾文锋

2023, 23(05):  379-386.  DOI: 10.3969/j.issn.1009-976X.2023.05.002

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目的 探索化疗对癌细胞亚精胺代谢的影响及其对乳腺癌免疫细胞浸润以及效应淋巴细胞激活状态的影响。方法 分析MMTV-Wnt1小鼠肿瘤细胞移植瘤化疗模型的单细胞测序数据,分析化疗后乳腺癌细胞亚精胺代谢水平改变;同时分析各亚型人乳腺癌单细胞测序,探索亚精胺代谢异质性,比较亚精胺代谢高低两组患者免疫细胞浸润和激活状态的差别。结果 MMTV-Wnt1小鼠来源肿瘤细胞移植瘤经多柔比星化疗后肿瘤细胞中富集了亚精胺代谢旺盛的亚群,该群细胞高表达亚精胺代谢相关酶ODC1、SMOX;乳腺癌细胞亚精胺代谢旺盛与效应T淋巴细胞浸润增加和CD8T淋巴细胞功能增强呈现正相关。结论 化疗促进乳腺癌细胞亚精胺代谢,肿瘤细胞亚精胺代谢活跃激活抗肿瘤免疫,从而促进肿瘤免疫。

单侧PKP治疗老年椎体压缩骨折骨水泥灌注量及椎体内分布的临床疗效分析

严越茂, 李世平, 张海军, 肖建勇, 李培浩, 邹志勇, 任辉

2023, 23(05):  387-391.  DOI: 10.3969/j.issn.1009-976X.2023.05.003

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目的 探讨单侧经皮椎体后凸成形术（PKP）治疗老年椎体压缩骨折中骨水泥灌注量及椎体内分布的临床疗效。方法 回顾性分析2019年9月至2022年9月在我院进行治疗60例椎体压缩骨折的老年患者临床资料,依据术后患者胸腰椎正位X片中椎体内骨水泥的位置分为对照组（呈偏心性分布）31例,观察组（呈中心性分布）29例。比较两组围术期参数,记录两组术前、术后1周、术后6个月及术后12个月的疼痛评分、影像学数据变化、日常生活自理能力及并发症发生状况。结果 两组手术时间、失血量、住院时间、骨水泥注射量及并发症发生率比较差异不具有统计学意义（P>0.05）。术后1周、术后6个月及术后12个月两组视觉疼痛模拟量表评分（VAS）、Oswestry功能障碍指数（ODI）、椎体后凸角度（Cobb角）均下降,且观察组各时间点VAS、ODI、Cobb角均低于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 对老年椎体压缩骨折患者经单侧PKP治疗后骨水泥分布形态可影响患者疗效,偏中心分布可延缓患者疼痛减轻进程,影响患者生活质量,在手术过程中应尽量保持骨水泥中位分布。

基于铜死亡相关基因的胶质瘤预后模型构建

张博弘, 张祺

2023, 23(05):  392-398.  DOI: 10.3969/j.issn.1009-976X.2023.05.004

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目的 基于铜死亡相关基因构建胶质瘤患者的预后模型。方法 从GTEx数据库下载正常脑组织转录组表达谱数据,从TCGA和GEO数据库下载胶质瘤患者的转录组表达谱和相应的临床数据,对12个铜死亡相关基因（CRGs）进行差异分析和预后分析。首先,根据预后相关CRGs的表达谱,利用一致性聚类算法对胶质瘤样本进行铜死亡分型,获得分型间预后相关的差异表达基因。接着,利用Lasso Cox回归分析构建预后风险评分模型并通过ROC曲线评估模型的预测性能。最后,构建诺莫图提高风险评分的临床适用性。结果 共获得720个胶质瘤样本。利用一致性聚类算法,胶质瘤样本分为两个铜死亡分型（CRGcluster A和CRGcluster B）,分型间共有1831个预后相关的差异基因。在训练集中构建了一个包含8个基因的预后风险评分模型,并在测试集中进行了验证。ROC曲线分析表明该模型在测试集中预测胶质瘤患者1、3、5年生存率的AUC分别为0.881,0.894,0.874。根据模型胶质瘤样本分为高风险组和低风险组,高风险组患者生存率较低,生存时间较短（P<0.05）。结论 本研究基于铜死亡相关基因构建了胶质瘤预后风险评分模型,具有预测胶质瘤患者预后的作用,为评估胶质瘤患者预后提供了新的途径。

伴不典型临床病理特征的硬化性肺细胞瘤

袁杭, 倪恩德, 陈灵姣, 王声燕, 邬慧倩, 张伶俐, 何璋海, 卞丽娟

2023, 23(05):  399-404.  DOI: 10.3969/j.issn.1009-976X.2023.05.005

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目的 研究伴不典型临床病理特征的硬化性肺细胞瘤（PSP）/硬化性血管瘤（PSH）的免疫表型及临床病理学意义。方法 按入组要求筛选病例,收集15例伴不典型临床病理特征的PSP/PSH患者的临床病理资料,回顾性分析患者的大体及镜下改变、免疫组化表达特点、临床及影像学表现,高通量测序检测1例发生同时性区域淋巴结转移的硬化性肺细胞瘤的基因突变情况。结果 伴不典型临床病理特征的PSP多见于中年女性,年龄33-73岁,中位年龄为54岁,多位于左上肺和右下肺,大多数患者无症状,由体检时发现,影像学多表现为孤立性圆形或类圆形肿块,边界清。HE染色的特征性表现为4种组织结构（乳头区、硬化区、实性区、血管瘤样区）以及2种细胞（表面细胞、间质细胞）构成,免疫组化（IHC）染色的两种细胞均表达EMA、TTF-1,另外表面细胞表达CK7、NapsinA,间质细胞表达Vim,不表达CK7、NapsinA。15例中有1例发生同时性区域淋巴结转移,随访10个月,目前该患者生存良好,无复发及远处转移。结论 伴不典型临床病理特征的硬化性肺细胞瘤的临床表现及影像学特征无明显特异性,组织学形态具有多样性,术中冰冻误诊或延迟诊断率高,诊断时不仅要掌握HE特征性表现及IHC表达特点,还应关注其是否存在恶性生物学行为。另外,15例中有1例发生同时性区域淋巴结转移,但未出现AKT1 E17K体细胞突变和TP53 C176Y胚系突变,该例患者发生恶性进展的原因有待进一步研究。

3D Vane-XD-mDixon序列在胸椎增强MRI中的应用效果评价

谢定祥, 陈笑芳, 张印宏, 吴嘉乐, 马慧, 蔡华崧, 张馨月

2023, 23(05):  405-409.  DOI: 10.3969/j.issn.1009-976X.2023.05.006

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目的 探究3D-VANE-XD-mDixon序列在胸椎增强核磁共振成像（MRI）成像中对图像质量的影响及其应用价值。方法 收集临床怀疑胸椎病变患者63例,行常规胸椎MRI后补充3D-T1WI-mDixon-TSE及3D-Vane-XD-mDixon序列。计算并测量两种扫描序列图像的椎体信噪比（SNR）、对比噪声比（CNR）,并采用5分法对图像进行主观评分,比较两个序列对胸椎的诊断价值。结果 在客观评分方面,3D-Vane-XD-mDixon序列图像与T1WI-mDixon-TSE序列图像的SNR分别为258.30（41.63,1982.67）,133.05（18.90,584.34）;CNR分别为114.67（22.32,740.17）,23.44（6.44,224.77）。3D-Vane-XD-mDixon序列的SNR、CNR均高于T1WI-mDixon-TSE序列（Z=-4.042,P<0.001;Z=-4.107,P<0.001）。在主观评分方面,2名诊断医师对T1WI-mDixon-TSE和3D-Vane-XD-mDixon图像主观评分分别为3.03±0.53,3.09±0.47;4.17±0.50,3.96±0.69。3D-Vane-XD-mDixon序列（kappa=0.723）与T1WI-mDixon-TSE（kappa=0.685）的一致性均较好（kappa>0.61）,具体表现为3D-Vane-XD-mDixon序列图像的整体质量评分明显优于T1WI-mDixon-TSE序列图像,且差异具有统计学意义（P<0.001）。结论 使用3D-Vane-XD-mDixon序列,可明显提高胸椎增强图像质量,为疾病诊断提供精准的图像信息。

参苓白术散颗粒联合提肛训练对中低位直肠癌Dixon术后肛门功能障碍的近期疗效评价

霍景山, 梁立雪, 杨志林, 吴岷翰, 贺友, 黄诚友, 韩新峰

2023, 23(05):  410-414.  DOI: 10.3969/j.issn.1009-976X.2023.05.007

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目的 探讨参苓白术散颗粒联合提肛训练对中低位直肠癌Dixon术后肛门功能障碍的近期疗效。方法 45例行直肠癌Dixon术的患者,分为对照组（采用蒙脱石散联合提肛训练治疗,n=21）和观察组（在对照组治疗基础上,给予口服参苓白术散颗粒,n=24）。于术后1、3、6个月采用Williams标准、Wexner 评分系统及排粪造影评估术后肛门功能恢复状况。结果 Williams肛门功能评估：观察组患者术后 3 个月的肛门功能良好率均优于对照组,差异有统计学意义（P=0.042）,术后1、6个月时差异无统计学意义（P>0.05）;肛门失禁Wexner评分：观察组患者术后1、3、6个月肛门失禁Wexner评分明显低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。术后6个月排粪造影观察组20例（20/24）,对照组中15例（15/21）可见直肠充盈良好未见明显狭窄,未见造影剂外漏。结论 参苓白术散颗粒联合提肛训练能够加速中低位直肠癌Dixon术后肛门功能障碍的恢复,降低术后肛门失禁发生率。

一种可拆卸、可调节、免缝合的腹腔引流管固定装置的设计

臧娴, 吴仙蓉, 张磊, 蓝然

2023, 23(05):  415-417.  DOI: 10.3969/j.issn.1009-976X.2023.05.008

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腹腔脏器手术,尤其是消化系统（肝胆胰、胃肠）手术,关腹前预防性留置腹腔引流管是重要的治疗手段。现有的腹腔引流管固定方式主要为缝线固定法与以其为基础的强化固定方式。缝线固定法常常引起皮肤牵拉、切割疼痛,影响患者早期下床活动,不符合快速康复外科理念,并且存在较高的脱管风险。本研究设计了一种新型腹腔引流管固定装置创新性地采用免缝合的皮肤胶带-连接软管-半环卡扣三重固定,避免了对引流管创口周围皮肤的损伤,减少了皮肤疼痛感。可拆卸组件的灵活性与气囊的可塑性性提供了较高的兼容性,适用于各部位创面、各类型腹腔引流管的固定,具有一定的临床价值及应用前景。

病例报道

3例原发性甲状腺滤泡性淋巴瘤的临床分析及文献复习

蔡雷琴, 黄楚霖, 余君言, 孙侃, 严励, 王晓艺, 徐明彤, 张锦, 吴木潮, 胡宇坤, 任萌

2023, 23(05):  418-423.  DOI: 10.3969/j.issn.1009-976X.2023.05.009

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目的 探讨原发性甲状腺滤泡性淋巴瘤（PTFL）的临床表现、病理学特征、免疫表型、鉴别诊断、治疗及预后。方法 回顾性分析3例患者术后病理诊断考虑为PTFL的临床资料,整理并分析治疗方案及随访预后。结果 3例均行手术治疗。1例术后病理诊断明确,规律化疗,随访3年余,完全缓解;1例术后病理诊断尚不明确,不支持经典的滤泡性淋巴瘤,但不排除Bcl-2阴性的PTFL,未行进一步检查和化疗,随访6年余,疾病稳定;1例病理诊断困难,经过病理专科会诊后确诊,行1程CD20单克隆抗体治疗后随访1年余,完全缓解。结论 PTFL在临床上并不多见,容易误诊和漏诊。通过收集3例PTFL进行临床分析,提供鉴别诊断思路,并为其制定个体化临床治疗策略提供依据。

宫颈癌胆囊转移1例报道

冯铭彬, 刘秦, 陈可盈, 唐启彬

2023, 23(05):  424-426.  DOI: 10.3969/j.issn.1009-976X.2023.05.010

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转移性胆囊恶性肿瘤是一种罕见疾病,宫颈癌转移至胆囊目前尚未见病例报道。本文报告一例。49岁女性患者,因上腹部疼痛20余天来诊,既往子宫颈癌手术病史。术前腹部CT诊断为慢性胆囊炎急性发作,予行腹腔镜探查术,术中见肝门区肿大淋巴结,快速冰冻病理提示淋巴结转移癌,术中诊断胆囊癌,予行胆囊癌根治术并留置腹腔热灌注管,术后病理提示为宫颈癌胆囊转移,术后行腹腔热灌注化疗治疗,效果良好。总结经验,转移性胆囊恶性肿瘤诊断困难,缺乏系统性的诊治规范,对于既往合并恶性肿瘤病史、长期保守治疗效果欠佳的胆囊炎患者,需要临床医生多加鉴别,避免漏诊、误诊。

负压吸引技术在食管裂孔疝修补术后伤口愈合不良继发肠瘘中的疗效观察

吴仙蓉, 邱良枝, 王秀

2023, 23(05):  427-430.  DOI: 10.3969/j.issn.1009-976X.2023.05.011

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总结1例食管裂孔疝修补术后伤口愈合不良继发肠瘘的处理。通过运用造口底盘减张牵拉减轻腹壁张力,联合自制简易负压吸引技术及生理盐水持续冲洗促进腹部伤口愈合,并使用负压吸引技术联合造口袋收集肠瘘液,最终有效收集渗液,避免瘘口周围皮肤污染,减轻瘘口周围皮炎症状,减轻患者痛苦,促进伤口愈合。

综述

三维可视化技术在腹腔镜胰十二指肠切除术中的应用研究

许耀鹏, 章聪, 柳弼仁, 李松, 陆轶杰, 蒋新卫, 吴建武

2023, 23(05):  431-435.  DOI: 10.3969/j.issn.1009-976X.2023.05.012

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胰腺癌是肝胆胰外科较为常见的恶性肿瘤,其起病隐匿,早期症状不典型,易发生转移,五年生存率低于6%。胰十二指肠切除术（PD）是胰腺及壶腹周围肿瘤的标准术式,而腹腔镜胰十二指肠切除术（LPD）对术者腔镜技术要求更高,对肿瘤的邻近器官侵犯及血管变异的评估具有更精准的要求。三维可视化技术将数字医学、计算机和人工智能技术相互融合,利用三维可视化平台可将二维影像数据进行重组整合,构建立体腹腔解剖结构图像,对胰腺周围解剖结构的立体化展示有利于提高术前评估的准确性,增加手术安全性,加速患者术后康复,达到精准治疗的目的,符合加速康复外科（ERAS）理念。

糖基化在慢性炎症性疾病中的作用研究进展

熊敏敏, 苏鸿君, 李伟凡, 黄松音

2023, 23(05):  436-443.  DOI: 10.3969/j.issn.1009-976X.2023.05.013

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糖基化是将单糖或寡糖通过共价连接添加到蛋白质或脂质的过程,需要糖基转移酶和糖苷酶的参与。糖基化在病原体感染、细胞间信号传递、细胞迁移、增殖及分化等生物学过程中扮演着关键角色。众多研究已证实糖基化在慢性炎症性疾病中发挥重要作用,如炎症性肠病、慢性肾脏疾病、自身免疫性疾病及恶性肿瘤。本文概述了糖基化及其结构多样性,重点讨论了糖基化在炎症微环境和慢性炎症性疾病中的作用,以及其作为慢性炎症性疾病的诊断和治疗靶标的潜在可行性。为基于糖基化预防、诊断和治疗慢性炎症性疾病提供理论支持和新思路。

中药甘遂在急性胰腺炎肠道菌群中的研究进展

喻志敏, 沈展涛, 钟小生

2023, 23(05):  444-448.  DOI: 10.3969/j.issn.1009-976X.2023.05.014

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急性胰腺炎（AP）诱发的全身炎症反应可导致肠道菌群紊乱、肠道屏障功能和肠道免疫功能受损。Ap发病机制与肠道微生物密切相关,并与重症急性胰腺炎（SAP）的高病死率相关。近年来,肠道菌群失调被认为是当前中医药治疗AP的重要潜在靶点,其中中药甘遂在治疗SAP中发挥了重要功效。本文结合最新研究成果,从肠道菌群的角度对中药甘遂治疗AP的有关作用机制进行综述,以期为中药甘遂治疗AP提供更多的基础研究参考和临床参考。